Türklere özgü Akdeniz ateşi mutasyonu tescillendi

Nesrin COŞKUN

Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Moleküler Tıp Laboratuvarı Sorumlusu Prof. Dr. Afig Berdeli, Türkiye'de en az 15 milyon kişinin taşıyıcı olduğu Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığına yol açan MEFV geninde, Türklere özgü mutasyon (gende hastalığa neden olan değişiklik) saptadı.

Dünyada ilk kez Türkler'de, 6 bin kişinin DNA'sı üzerinde çalışılarak saptanan 8 yeni FMF mutasyonu, Prof. Dr. Berdeli adıyla Dünya FMF listesine (INFEVERS) kabul edilip yazıldı. Prof. Dr. Berdeli, ?Bilim adamı olarak bundan büyük mutluluk yok. Hastalar açısından da tanı koyulamama çaresizliğinin çözümüdür? dedi.

Tanı koyulursa, tedavisi kolay

FMF hastalarının yanısıra, mutasyon nedeniyle, taşıyıcılarda da ani ateş yükselmesi, karın ağrısı, göğüs, kas ve eklem ağrıları görülüyor. Ancak FMF akla gelmiyor, tanı koyulamıyor. Hastanın yaşam kalitesini düşüyor. FMF tedavi edilmezse, sonuçları böbrek yetmezliğine, organ kaybına kadar gidebiliyor. Tanı koyulduğunda FMF bitki kaynaklı bir ilaçla tedavi ediliyor.