Hamilelikte 'Down Sendromu' riski
Ondokuz Mayıs Üniversitesi (OMÜ) Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Yrd. Doç. Dr. Miraci Tosun, down sendromunda yaş faktörüne dikkat çekerek, 30 yaşında doğum yapan bayanların bebeklerinde 952'de 1, 35 yaşta 378'de 1, 40 yaşta 100'de 1, 49 yaşında ise 11'de 1 down sendromu riskinin olduğunu söyledi.
Sağlıklı gebelik ve down sendromu hakkında bilgi veren Yrd. Doç. Dr. Miraci Tosun, anne ve babaların çocuk yapma kararı vermesinin ardından büyük önem arz eden hususların yerine getirilmesi gerektiğini kaydetti. Gebelik öncesi diş hekimine gidilerek dişlerin kontrol ettirilmesi gerektiğini ve günlük ağız ve diş bakımının kesintiye uğratılmamasının önemli olduğunu dile getiren Tosun, hamilelik öncesi tam bir ağız muayenesinden geçerek optimal ağız hijyenine kavuşulması gerektiğini, bilinen uzun dönem bir hastalık varsa gebe kalmadan önce kontrol altına alınması gerektiğini, sigaranın zararlarının ortadan kaldırılması, gebelikte folik asit kullanımına 1-2 ay önceden başlanması gerektiğini hatırlattı. Hamilelik döneminde fiziksel sakatlıkların yanı sıra genetik bozuklukların da olduğunu, binlerce genetik bozukluk arasında en yaygınının "down sendromu" olduğunu ifade eden Tosun, "En basit tanımıyla down sendromu çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır.
Down sendromu insanın en küçük yapıtaşı olan kromozom sayısındaki sorunlardan biridir. Sağlıklı her insanda hücrelerindeki sayı 46'dır. Sağlıklı bir kadında 46 tane X kromozomu vardır. Sağlıklı bir erkek ise 45 X ve 1 tane Y kromozomuna sahiptir. Down sendromunda ise 21. kromozomdan bir tane fazla vardır, yani 2 tane 21 kromozom ve toplam 47 tane kromozom oluşuyor. Down sendromunun ailesel bir geçişi söz konusu değildir ve tamamı tesadüfen ortaya çıkmaktadır. Anne rahmindeki bebekte down sendromu riskinin anne yaşı ile arttığı eskilerden beri bilinen bir gerçektir. Down sendromu olan çocuklarda zeka geriliği her zaman vardır. Bu zeka geriliği hafif dereceden çok ağır derecelere kadar değişmektedir" dedi.
Down sendromu testinde yüzde 100 kesin sonuçlar elde edilmediğini, sadece risk faktörlerinin dikkate alındığını dile getiren Tosun, "Genel olarak genetik bozukluklar 800'de 1 olarak görülmektedir. Sendroma baktığımızda 30 yaşındakilerde 952'de 1, 35 yaşta 378'de 1, 40 yaşta 100'de 1, 49 yaşında ise 11'de 1 olarak down sedromu riski vardır. Down sendromunda kesin tanı konulmaz. Genel yapılan testler vardır. Ama risk oranlarının belirlenmesi için geliştirilen özel testler uygulanmaktadır. Bu testlerin bebek 11-14 haftalıkken yapılması çok önemli. Bu testlerde bebeğin bazı bölgelerinin inceliği, ense kalınlığı, baş ve popo mesafeleri ölçülür. Yüzde 90 güvenlidir. Hamilelik sürecinde doktor kontrolü çok önemli" diye konuştu.
İlk 3 ay down testinin 11-14 gebelik haftalarında, üçlü testin ise anne adayına 16 ile 18 haftalarında uygulanması gereken bir test olduğunu ifade eden Tosun, "Testin bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır. Tarama testi genel olarak kolay yapılan ve herkese uygulanabilen ve aynı zamanda ucuz bir test olmalıdır. Sonuçları ise kesin bir teşhisten çok, bir hastalığın ortaya çıkarılmasında yardımcı olmaktadır. Kesin teşhis için her zaman daha ileri bir yönteme ihtiyaç duyulur. Üçlü testte de kesin sonuç
amniyosentezle konur. Tekrar vurgulamak gerekir ki nasıl her yüksek riskli test sakat çocuk anlamına gelmiyorsa, normal sonuç alınan her test de bebeğin yüzde 100 sağlıklı olduğunu bildirmez. Bu nedenle bu teste ilaveten 18 ile 20. gebelik haftalarında ayrıntılı ultrasonografik inceleme ile diğer problemler aranmalıdır. Özellikle ense kalınlığı 2 milimetre üstünde olan bebeklerde, kromozom tetkiki normal olsa bile 18-20 haftalarda mutlaka detaylı ultrasopnografiye ilaveten kalp tetkiki de gereklidir"
şeklinde konuştu.