Bir yıl ömür biçilen minik Nisanur, yardım bekliyor

Doktorlara göre bir yıllık ömrü kalan Nisanur, 'enzim eksikliğine bağlı metabolik duraksama' olarak adlandırılan hastalığının pençesinde. Gün içerisinde defalarca kasıntı gelen ve nefesi duran Nisanur'un ailesi, gözleri önünde eriyen yavrularının hastalığına çare arıyor.

Eyüp'te yaşayan İbrahim ve Samiye Macit çiftinin 2 yaşındaki kızları Nisanur Macit, nadir görülen 'tay-sachs' hastalığına yakalandı. Kızındaki anormalliği 6 aylıkken fark ettiklerini ifade eden baba İbrahim Macit, ?Daha önce az da olsa hareketleri vardı. Sonra hareketleri bir anda durdu. Bir nefes alıyor sadece. Doktora götürdük, testler yapıldı. ?Yavaş bir çocuk' dedi.? diye konuştu.

Gün geçtikçe Nisanur'un durumunun ağırlaştığını anlatan baba Macit, ?Kasılmaları, nöbetleri arttı. Yine hastaneye gittik. Epilepsi dendi, bir çok tahlil yapıldı. Kas hastalığı da denildi.? ifadelerini kullandı.

Bir yılı aşkın bir süredir teşhis konulamadığını belirten baba Macit, ?En sonunda İngiltere'ye kan örnekleri gönderildi. Birkaç hafta önce oradan gelen raporda tay-sachs teşhisi konmuş. Doktorumuz bu hastalığın Türkiye'de çaresi bulunmadığını, dünyada bulunup bulunmadığını da bilmediğini söyledi. Bu hastalık nedeniyle çocuğun en fazla 3 veya 3,5 yaşına kadar yaşabileceğini söyledi. Her geçen gün durumunun kötüleşeceğini belirtti.? dedi.

Çare aradıklarını ve yardım beklediklerini dile getiren Macit, ?Evladımız elimizde eriyor. Sürekli yatıyor. Hiçbir şekilde hareket edemiyor. Nöbet geçiriyor sık sık. Yürüyemedi, konuşamadı. Yaşayan ölü gibi. Evladım bana ?baba beni kurtar' diyor ama elimden bir şey gelmiyor. Çaresiz kaldık, gücümüz yetmiyor. Çaresini bilen varsa yardım etsin. Evladımızın yaşaması önce Allah'a sonra da yardım edecek kişilere bağlı.? şeklinde konuştu.

Çeşitli işlerde çalıştığını ancak kızının hastalığı nedeniyle sürekli hastaneye gittiğini anlatan İbrahim Macit, bu nedenle düzenli bir gelirinin olmadığını da vurguladı.

Kızının zaman zaman nefes almasının durduğunu ve morarmalar olduğunu ifade eden anne Samiye Macit de ?Bu durumlarda yan çeviriyorum, yüzüstü çevirip sırtını sıvazlıyorum. En yakın acile yetiştiriyoruz. Başka bir şey yapamıyoruz.? diye konuştu. Sadece sesini duyunca tepki verdiğini ifade eden anne, ?Ağladığı zaman bir ağrısı, acısı olduğunu anlayabiliyoruz. Sese karşı duyarlı. Araba geçip korna çaldığında kolları kasılıyor. Biz de evde sessiz durmaya çalışıyoruz.? dedi.

Kızının sadece mama yiyebildiğini ve süt içebildiğini belirten Samiye Macit, ?Zaten yutkunmakta da zorlanıyor. İlaçları var aralıklarla veriyoruz. Şu an cihaza bağlı değil. Ama ilerde durumu kötüleştikçe cihazın gerekeceği söylendi. Başbakan ve Sağlık Bakanı'ndan yardım bekliyoruz. Sesimizi duysunlar bize yardım etsinler." diye seslendi.

TAY-SACHS HASTALIĞI NEDİR?

Bu hastalığa sahip bebekler 1-2 yaşına geldiklerinde körlük ve ağır zeka geriliği bulunma olasılığı yüksektir. Genellikle tay-sachs hastalığından muzdarip bebeklerde 6. aya kadar diğer bebeklere oranla bir farklılık gözlenmez. Ancak 6. aydan sonra bebeğin zihinsel ve fiziksel gelişimi azalır. Hızla hareketsizleşmeye ve tepki vermemeye başlar. Bu hastalığa sahip kişiler belirli bir lipit türünü parçalayan enzimleri üretemediklerinden bu yağlar beyin hücrelerinde birikerek hücrelerin ölmesine sebep olur. Çok ölümcül olan bu hastalığa sahip bebeklerin 3 yaşından fazla hayatta kalabildiği nadiren görülmektedir. Tedavi yöntemi yoktur. Ancak bozukluğu taşıyan genin varlığı, enzim düzeyini ölçen bir kan testiyle ölçülebilir ve bu şekilde de taşıyıcılar için kontrol ve danışmanlık olanağı sağlanabilir.